Амилоидоз — это накопление аномально неправильно свернутых белков в органах. Заболевание может быть системным и опасным для жизни, часто поражая почки, сердце или другие жизненно важные органы. По крайней мере, 36 различных белков вызывают амилоидоз, и основной патогенез каждого типа уникален.
Методология идентификации амилоидных белков Клиники Мэйо считается золотым стандартом из-за высокой чувствительности и точности, с которой она определяет амилоидные белки в образцах, залитых парафином. Комбинируя сфокусированную лазерную микродиссекцию (LMD) «конго красный»-положительных амилоидных бляшек с аналитической мощностью протеомного анализа на основе жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (ЖХ-МС / МС), ЖХ-МС / МС идентифицирует тип амилоида со 100% специфичностью и чувствительность 98% . Данный метод — большой шаг вперед по сравнению с широко используемыми в прошлом методами.
Недавнее исследование показывает, что точное типирование амилоидоза приводит к эффективному лечению.
Всестороннее исследование 16 175 случаев, проведенное в клинике Мэйо за 11-летний период, показало, что, когда тип амилоидоза определяется с помощью точных и эффективных лабораторных исследований, его можно лечить должным образом.
Идентификация амилоидных белков, парафин, ЖХ-МС / МС
Полезный для
Окончательная идентификация амилоидных белков.
Алгоритм тестирования
Во всех случаях с адекватной тканью перед масс-спектрометрическим тестированием выполняется начальное окрашивание конго красным, чтобы подтвердить положительный результат, и при интерпретации результатов масс-спектрометрии можно учитывать характер отложения амилоида.
Клиническая информация
Амилоидоз — это группа наследственных и приобретенных заболеваний, которые объединены отложением неправильно свернутых белков во внеклеточной ткани, что приводит к повреждению органов-мишеней. Амилоидоз может быть системным или локальным заболеванием. Хотя многие случаи амилоидоза являются наследственными, большинство из них приобретается в результате лежащей в основе моноклональной злокачественной опухоли B-клеток / плазматических клеток, в результате старения или в результате длительного хронического воспаления. Следовательно, специфические заболевания, связанные с амилоидом, связаны со специфическими амилоидными белками. К ним относятся легкие цепи каппа- или лямбда-иммуноглобулина (амилоид AL), транстиретин (амилоид ATTR), сывороточный амилоид A (амилоид SAA) и другие необычные подтипы. Поскольку лечение пациентов с амилоидозом радикально отличается для разных подтипов амилоида, критически важно точно идентифицировать белки, которые составляют отложения амилоида.
Базовый диагноз амилоидоза обычно достигается путем окрашивания конго красным окрашенных в парафин биоптатов тканей, полученных из различных анатомических участков и демонстрирующих конго-красный положительные, яблочно-зеленые двулучепреломляющие отложения амилоида в тканях. Следующим шагом является тест на определение подтипа амилоидных отложений. Тест с применением лазерной микродиссекции и анализ на основе жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (ЖХ-МС / МС) удовлетворяет эту потребность. Он основан на лазерной микродиссекции конго-красных отложений амилоида с последующим анализом методом жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии для точного определения идентичности белков, составляющих амилоид.
